انساني جينوم
انساني جينوم (Human Genome) انسانن لاءِ نيوڪليڪ ايسڊ جي ترتيبن جو هڪ مڪمل سيٽ آهي، جنهن کي 24 مختلف ڪروموسوم جيو گھرڙن جي نيوڪليس ۾ هر هڪ جي اندر، ڊي اين اي (DNA) جي طور تي انڪوڊ ڪيو ويو آهي. هڪ ننڍڙو ڊي اين اي ماليڪيول انفرادي مائٽوڪونڊريا ۾ ملي ٿو. اها عام طور تي نيوڪليائي جينوم ۽ مائٽوڪونڊريل جينوم جي طور تي الڳ الڳ مطالعو ڪيا ويا آهن.[1] انساني جينوم ۾ پروٽين-ڪوڊنگ ڊي اين اي جي ترتيب ۽ مختلف قسم جا ڊي اين اي جيڪي پروٽين کي انڪوڊ نٿا ڪن، شامل آهن. پوء وارو هڪ متنوع قسم، جنهن ۾ ڊي اين اي ڪوڊنگ غير ترجمو ٿيل آر اين اي (RNA) لاءِ آهي، جيئن ته رائبوسومل آر اين اي، منتقلي آر اين اي، رائبوزيمس، ننڍڙا ماليڪيولي آر اين اي ۽ ڪيترن ئي قسمن جا ريگيوليٽري آر اين اي شامل آهن. ان ۾ پروموٽر ۽ انهن سان لاڳاپيل جين ريگيوليٽري عناصر، ڊي اين اي ادا ڪندڙ ڍانچي ۽ نقلي ڪردار، جهڙوڪ ڇڪڻ وارا علائقا، ٽيلوميرس، سينٽروميرس ۽ نقل جي اصليت، ان سان گڏ وڏي تعداد ۾ ٽرانسپوزيبل عناصر، داخل ٿيل وائرل ڊي اين اي، غير فنڪشنل سيڊوجينز ۽ سادو، انتهائي ورجائيندڙ سلسلو، انترون شامل آهن. انٽرون (Introns) غير ڪوڊنگ ڊي اين اي جو هڪ وڏو سيڪڙو ٺاهيندا آهن. ھن غير ڪوڊنگ ڊي اين اي مان ڪجھ غير ڪم ڪندڙ جنڪ ڊي اين اي آھن، جھڙوڪ سيڊوجينز (pseudogenes)، پر جنڪ ڊي اين اي جي ڪل مقدار تي ڪو به پختو اتفاق نه آھي.
| انساني جينوم | |
|---|---|
 انساني ڊپلوئڊ ڪاريوٽائپ جي اسڪيم وار نمائندگي، جينوم جي تنظيم کي ڪروموسوم ۾ ڏيکاريندي، انهي سان گڏ بيان ڪيل بينڊ ۽ ذيلي بينڊ جيئن جي-بينڊنگ تي ڏٺو ويو آهي. هي ڊرائنگ 23هين ڪروموسوم جي جوڙي جي مادا (XX) ۽ نر (XY) ورزن کي ڏيکاري ٿو. سيل چڪر دوران ڪروموسومل تبديليون مٿين مرڪز تي ڏيکاريل آهن. مائٽوڪونڊريل جينوم هيٺان کاٻي پاسي ماپ مطابق ڏيکاريل آهن. |
جيتوڻيڪ انساني جينوم جو سلسلو مڪمل طور تي 2022ع ۾ ڊي اين اي جي ترتيب سان طئي ڪيو ويو آهي (ميٿيلوم سميت)، اهو اڃا تائين مڪمل طور تي سمجهي نه سگهيو آهي. سڀ کان وڌيڪ، پر سڀ نه، جينز جي سڃاڻپ ڪئي وئي آهي هڪ ميلاپ جي ذريعي اعليٰ قسم جي تجرباتي ۽ بايو انفارميٽڪس طريقن جي، پر انهن جي پروٽين ۽ آر اين اي پروڊڪٽس جي حياتياتي ڪمن کي وڌيڪ واضح ڪرڻ لاءِ، اڃا تائين گهڻو ڪم ڪرڻ جي ضرورت آهي.
انساني جينوم جو ماپ
سنواريوماليڪيولر تنظيم ۽ جينز مواد
سنواريوتسلسل
سنواريوانسانن ۾ جينومياتي تبديلي
سنواريوانساني جينياتي خرابيون
سنواريوارتقا
سنواريومائٽوڪونڊريل ڊي اين اي
سنواريوايپي جينوم
سنواريوپڻ ڏسو
سنواريوخارجي لنڪس
سنواريو| وڪي قول ۾ انساني جينوم جي متعلق قول موجود آھي۔ |
| وڪيميڊيا العام ۾ انساني جينوم سان لاڳاپيل ابلاغي مواد ڏسو. |
- Annotated (version 110) genome viewer of T2T-CHM13 v2.0
- Complete human genome T2T-CHM13 v2.0 (no gaps)
- Ensembl The Ensembl Genome Browser Project
- National Library of Medicine Genome Data Viewer (GDV)
- UCSC Genome Browser using T2T-CHM13 v2.0
- Uniprot: per chromosome gene list
- Human Genome Project
- The National Human Genome Research Institute
- The National Office of Public Health Genomics
- Simple Human Genome viewer
حوالا
سنواريو- ↑ (en ۾) The Human Genome (2nd ed.). Oxford: Wiley-Liss. 2002. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK21134/.